Test CNI – co to jest?

Badanie CNI (Copy Number Imbalance) polega na pobraniu od Pacjenta próbki krwi i analizy pod kątem występowania nowotworu. W każdym momencie, w naszej krwi znajduje się ok. 150 milionów fragmentów DNA – innowacyjna metoda, opracowana przez Chronix Biomedical, pozwala na sekwecjonowanie całego genotypu człowieka i wychwytywanie nadmiaru lub ubytków fragmentów DNA (ang.: „gains and losses”), pochodzących z komórek nowotworowych. Dzięki temu analizowany jest cały organizm człowieka, zamiast poszczególnych części ciała, jak to ma miejsce w przypadku biopsji tkankowej i technik radiologicznych. Wynik Testu CNI stwierdza występowanie raka u badanej osoby i stopień jego zaawansowania.

 

Sekwencjonowanie Nowej Generacji (Next Generation Sequencing, NGS) – to metoda, która pozwoliła naukowcom na ustalenie sekwencji całego ludzkiego genomu. Obecnie takie „mapowanie” można stosować w odniesieniu do znajdującego się we krwi DNA uwalnianego z krążących komórek lub wolnego pozakomórkowego DNA, (cfDNA – ang. cell-free DNA). cfDNA to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA, znajdujące się w krwioobiegu. Fragmenty cfDNA pochodzą z umierających komórek.

 

Ocena CNI może być skutecznym badaniem przesiewowym w kierunku występowania nowotworu, badaniem skuteczności leczenia onkologicznego oraz badaniem określającym, czy zabieg chirurgiczny usunął całkowicie nowotwór lub czy nastąpił nawrót choroby nowotworowej. Ocena następuje na podstawie badań przeprowadzonych w odstępach czasowych.

Czym jest rak?

plynna biopsjaRak (nowotwór złośliwy) jest chorobą spowodowaną mutacjami genetycznymi, które zachodzą w chromosomalnym DNA człowieka i prowadzą do zakłócenia prawidłowej kontroli i równowagi (homeostazy) organizmu, w której namnażanie komórek jest ściśle dopasowane do potrzeb organizmu. Komórka nowotworowa (tzw. klon) traci zdolność do reagowania na zewnętrzne czynniki kontrolujące jej wzrost (uwarunkowania homeostazy) i nieustannie się namnaża niezależnie od potrzeb organizmu, w jednym lub wielu (przerzuty) punktach organizmu. Jest to spowodowane czynnikami aktywującymi (onkogennymi) lub brakiem czynników hamowania (genów supresorowych).

plynna biopsjaTakie mutacje, powstające w dojrzałych (somatycznych) komórkach tkanki czy narządu, mogą prowadzić do nowotworu (np. nowotworu piersi, płuc, jelita grubego). W ogromnej większości nowotworów u osób dorosłych, jest to wynik akumulacji (nałożenia się) wielokrotnych mutacji. Wiele mutacji może występować jedynie w pojedynczych parach DNA. Co ciekawe, niedawno w związku z tymi mutacjami dostrzeżono i powiązano, że (prawdopodobnie z powodu uszkodzonych mechanizmów naprawy DNA), następuje powielenie i / lub wycięcie dużych fragmentów materiału genetycznego, związanego z tymi mutacjami (co samo w sobie jest dalszą mutacją).

Zobacz wideo prezentujące jak działa nasza technologia

Czym jest NGS (Next Generation Sequencing)?

plynna-biopsjaSekwencjonowanie Nowej Generacji (Next Generation Sequencing, NGS) – to metoda, która pozwoliła naukowcom na ustalenie sekwencji całego ludzkiego genomu. Obecnie takie „mapowanie” DNA można stosować w odniesieniu do krążącego we krwi DNA, uwalnianego z krążących komórek (np. z białych krwinek) lub wolnego pozakomórkowego DNA, (cfDNA – ang. cell-free DNA). cfDNA to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA, znajdujące się w krwioobiegu. Fragmenty cfDNA pochodzą z umierających komórek (tzw. „turning-over” – obrót komórkowy, wymiana starych komórek na nowe). W istocie takie cfDNA jest ciągle wprowadzane do krwioobiegu, a ich okres półtrwania liczy się zaledwie w minutach, zanim organizm rozłoży i przetworzy ich składniki.

 

Ostatnio zwrócono uwagę, że powyższy obieg odnosi się także do nowotworów. Fragmenty nowotworowego cfDNA stale dostają się do krwioobiegu, są wykrywane w procesie NGS i mogą być różnicowane od normalnego DNA za pomocą genetycznego „odcisku palca” – najlepiej wykrywanego poprzez określenie tracenia czy namnażania tych fragmentów DNA (jest to określane mianem DNA Copy Number Instability score – CNI). Ocena CNI może być skutecznym badaniem przesiewowym w kierunku nowotworu oraz celowym badaniem dla określenia, czy – na przykład- zabieg chirurgiczny wyleczył nowotwór lub czy nastąpił nawrót nowotworu, na podstawie badań przeprowadzonych w odstępach czasowych.